Radosław Lubczyk

Mam tu na myśli pacjentów chorujących w Polsce na achondroplazję, jest ich ok. 200. Tym z państwa, którzy nie zetknęli się z tą chorobą, przypomnę, iż jest to dysplazja kostna. Objawy achondroplazji to bardzo niski wzrost i krótkie kończyny, deformacja twarzy, ale także szereg ciężkich komplikacji jak wodogłowie, paraliż, stenoza czy inne konsekwencje zwężenia otworu wielkiego czaszki, bezdechy, włącznie ze śmiercią. Nie sposób nie wspomnieć także o objawach związanych z negatywnym wpływem choroby na zdrowie psychiczne, takich jak depresja czy cierpienie wywołane doświadczeniem chronicznego stresu, dyskryminacji i wykluczenia. Od ponad 2 lat jest dostępny i dopuszczony do obrotu lek, który rozwiązuje wiele z powyższych problemów u dzieci. Terapia ta nie jest refundowana w Polsce. Ci mali pacjenci i ich rodziny są obecnie w potrzasku. Ten potrzask to zaciśnięte sidła: z jednej strony są to ograniczenia administracyjne, a z drugiej - chodzi o brak złożenia wniosku przez firmę farmaceutyczną. Ten potrzask zaciska się, sytuacja jest bardzo złożona i trudno jednoznacznie obarczyć kogoś odpowiedzialnością. Ale chciałbym przypomnieć, że chodzi tu o dzieci, którym każdy dzień bez terapii odbiera pewną szansę, pogarsza stan zdrowia i potencjalnie utrudnia dalsze życie, dorosłość. Chodzi o dzieci, wobec których mamy taką odpowiedzialność jak wobec wszystkich innych pacjentów, ale także o to, że państwo jest zobowiązane do szczególnej ich ochrony zagwarantowanej w Konwencji o prawach dziecka.