Czesław Hoc

Wysoki Sejmie! W czerwcu 2025 r. Europejska Agencja Leków, EMA, pozytywnie oceniła lek Duvyzat, givinostat, i zaleciła warunkowe dopuszczenie go do obrotu w Unii Europejskiej u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne⥙a, niezależnie od podłoża genetycznego, dla chorych chłopców od 6. roku życia, którzy są jeszcze w stanie samodzielnie chodzić. To pierwsza terapia tego typu, której skuteczność jest niezależna od konkretnej mutacji genetycznej powodującej chorobę. Lek wyraźnie opóźnia progresję DMD, spowalnia postęp choroby i zachowuje funkcję mięśni. Zatwierdzenie oparto na pozytywnych wynikach wieloośrodkowego, randomizowanego i prowadzonego metodą podwójnie ślepej próby z kontrolą placebo badania fazy 3 EPIDYS. W tym badaniu osiągnięto pierwszorzędowy punkt końcowy i wykazano statystycznie i klinicznie istotną różnicę w czasie ukończenia oceny wspinaczki po czterech stopniach schodów, ang. four-stair climb assessment. Dystrofia mięśniowa Duchenne⥙a to choroba genetyczna prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni, czyli atrofii. Jest to choroba sprzężona z płcią, ponieważ uaktywnia się przede wszystkim u chłopców. Wyraźne osłabienie mięśni pojawia się ok. 2., 3. roku życia chorego chłopca i obejmuje kolejno mięśnie tułowia, nóg i rąk. Chorzy dotknięci dystrofią Duchenne⥙a mają trudności z samodzielnym wstawaniem z podłogi i muszą podpierać się rękami, prostując nogi. To tzw. objaw Gowersa. Ok. 12. roku życia chorzy chłopcy muszą już korzystać z wózka inwalidzkiego. W dalszym przebiegu choroby dochodzi do zajęcia mięśnia sercowego i mięśni oddechowych. Givinostat to nowa nadzieja dla pacjentów z DMD i ich rodziców. W Polsce żyje blisko kilkaset chorych na DMD, z reguły są to chłopcy, a w Europie jest ich ok. 10,4 tys. Środki powinny pochodzić z Funduszu Medycznego. Na koncie funduszu jest ok. 8 mld zł - fundusz corocznie ustawowo jest zasilany z budżetu państwa kwotą nie niższą niż 4 mld zł - i powinny być one przeznaczone m.in. na tego rodzaju refundacje w chorobach rzadkich. Przebieg posiedzenia